A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
Lynch syndrome genetics and clinical implications (2023)

Peltomäki, P., Nyström, M., Mecklin, J.-P., & Seppälä, T. (2023). Lynch syndrome genetics and clinical implications. Gastroenterology, 164(5), 783-799. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2022.08.058

JYU-tekijät tai -toimittajat

Julkaisun tiedot

Julkaisun kaikki tekijät tai toimittajat: Peltomäki, Päivi; Nyström, Minna; Mecklin, Jukka-Pekka; Seppälä, Toni, T.

Lehti tai sarja: Gastroenterology

ISSN: 0016-5085

eISSN: 1528-0012

Julkaisuvuosi: 2023

Ilmestymispäivä: 24.01.2023

Volyymi: 164

Lehden numero: 5

Artikkelin sivunumerot: 783-799

Kustantaja: Elsevier BV

Julkaisumaa: Alankomaat

Julkaisun kieli: englanti

DOI: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2022.08.058

Julkaisun avoin saatavuus: Avoimesti saatavilla

Julkaisukanavan avoin saatavuus: Osittain avoin julkaisukanava

Julkaisu on rinnakkaistallennettu (JYX): https://jyx.jyu.fi/handle/123456789/86297

Lisätietoja: Invited 2023 13th Issue: GI Cancer Risk Assessment.

Tiivistelmä

Lynch syndrome (LS) is one of the most prevalent hereditary cancer syndromes in man and accounts for some 3% of unselected patients with colorectal or endometrial cancer and 10–15% of those with DNA mismatch repair (MMR)-deficient tumors. Previous studies have established the genetic basis of LS predisposition, but there have been significant advances recently in the understanding of the molecular pathogenesis of LS tumors, which has important implications in clinical management. At the same time, immunotherapy has revolutionized the treatment of advanced cancers with MMR defects. We aim to review the recent progress in the LS field and discuss how the accumulating epidemiological, clinical, and molecular information have contributed to a more accurate and complete picture of LS, resulting in genotype- and immunological subtype-specific strategies for surveillance, cancer prevention, and treatment.

YSO-asiasanat: Lynchin oireyhtymä; syöpätaudit; paksusuolisyöpä; perinnölliset taudit; perinnöllisyyslääketiede; kliininen lääketiede

Vapaat asiasanat: Lynch syndrome; genetics

Liittyvät organisaatiot

OKM-raportointi: Kyllä

VIRTA-lähetysvuosi: 2023

JUFO-taso: 3