A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
Understanding Carbamoyl-Phosphate Synthetase I (CPS I) Deficiency: Use of a New Expression System and of the CPS 1 Regulatory Domain Structure To Determine the Mechanism of Pathogenicity of Novel and Known Mutations (2010)


Pekkala, S., Martinez, A., Barcelona, B., Yefimenko, I., Finckh, U., Rubio, V., & Cervera, J. (2010). Understanding Carbamoyl-Phosphate Synthetase I (CPS I) Deficiency: Use of a New Expression System and of the CPS 1 Regulatory Domain Structure To Determine the Mechanism of Pathogenicity of Novel and Known Mutations. Human Mutation, 31(7), 801-808. https://doi.org/10.1002/humu.21272


JYU-tekijät tai -toimittajat


Julkaisun tiedot

Julkaisun kaikki tekijät tai toimittajatPekkala, Satu; Martinez, Ana; Barcelona, belen; Yefimenko, Igor; Finckh, Ulrich; Rubio, Vicente; Cervera, Javier

Lehti tai sarjaHuman Mutation

ISSN1098-1004

Julkaisuvuosi2010

Volyymi31

Lehden numero7

Artikkelin sivunumerot801-808

KustantajaWiley online

JulkaisumaaYhdysvallat (USA)

Julkaisun kielienglanti

DOIhttps://doi.org/10.1002/humu.21272

Pysyvä verkko-osoitehttp://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.21272/abstract

Julkaisun avoin saatavuusEi avoin

Julkaisukanavan avoin saatavuus


Vapaat asiasanatkarbamyylifofaatti syntetaasi; mutaatio


Liittyvät organisaatiot


OKM-raportointiKyllä

Alustava JUFO-tasoNot rated


Viimeisin päivitys 2023-13-12 klo 23:50