A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
Retrotransposon insertions can initiate colorectal cancer and are associated with poor survival (2019)

Cajuso, T., Sulo, P., Tanskanen, T., Katainen, R., Taira, A., Hänninen, U. A., Kondelin, J., Forsström, L., Välimäki, N., Aavikko, M., Kaasinen, E., Ristimäki, A., Koskensalo, S., Lepistö, A., Renkonen-Sinisalo, L., Seppälä, T., Kuopio, T., Böhm, J., Mecklin, J.-P., . . . Aaltonen, L. A. (2019). Retrotransposon insertions can initiate colorectal cancer and are associated with poor survival. Nature Communications, 10, Article 4022. https://doi.org/10.1038/s41467-019-11770-0

JYU-tekijät tai -toimittajat

Julkaisun tiedot

Julkaisun kaikki tekijät tai toimittajat: Cajuso, Tatiana; Sulo, Päivi; Tanskanen, Tomas; Katainen, Riku; Taira, Aurora; Hänninen, Ulrika A.; Kondelin, Johanna; Forsström, Linda; Välimäki, Niko; Aavikko, Mervi; et al.

Lehti tai sarja: Nature Communications

eISSN: 2041-1723

Julkaisuvuosi: 2019

Volyymi: 10

Artikkelinumero: 4022

Kustantaja: Nature Publishing Group

Julkaisumaa: Britannia

Julkaisun kieli: englanti

DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-019-11770-0

Linkki tutkimusaineistoon: https://doi.org/10.5281/zenodo.3241399

Julkaisun avoin saatavuus: Avoimesti saatavilla

Julkaisukanavan avoin saatavuus: Kokonaan avoin julkaisukanava

Julkaisu on rinnakkaistallennettu (JYX): https://jyx.jyu.fi/handle/123456789/65493

Lisätietoja: The whole-genome somatic point mutations have been deposited in the EGA database under the accession code EGAS00001003010. Gene expression values have been deposited in the Zenodo database under the Digital Object Identifier [https://doi.org/10.5281/zenodo.3241399].

Tiivistelmä

Genomic instability pathways in colorectal cancer (CRC) have been extensively studied, but the role of retrotransposition in colorectal carcinogenesis remains poorly understood. Although retrotransposons are usually repressed, they become active in several human cancers, in particular those of the gastrointestinal tract. Here we characterize retrotransposon insertions in 202 colorectal tumor whole genomes and investigate their associations with molecular and clinical characteristics. We find highly variable retrotransposon activity among tumors and identify recurrent insertions in 15 known cancer genes. In approximately 1% of the cases we identify insertions in APC, likely to be tumor-initiating events. Insertions are positively associated with the CpG island methylator phenotype and the genomic fraction of allelic imbalance. Clinically, high number of insertions is independently associated with poor disease-specific survival.

YSO-asiasanat: suolistosyövät; genomiikka; transposonit; syöpägeenit

Liittyvät organisaatiot

OKM-raportointi: Kyllä

Raportointivuosi: 2019

JUFO-taso: 3